Příběh Vašíka se vzácným genetickým onemocněním  Když se Vašík narodil v srpnu roku 2016, tak nic nenasvědčovalo tomu, že by mělo být něco v nepořádku. Vše začalo přicházet pozvolna, nenápadně a v té době by mě vůbec nenapadlo, že nebude zdravý.  Ve třech měsících jsme poprvé byli s Vašíkem hospitalizováni z důvodu břišních kolik a nerovnoměrného držení tělíčka. Vašík byl velmi hypotonický a měl predilekci hlavičky na levou stranu. Lékaři nás však ubezpečovali, že při řádné rehabilitaci by se všechno mělo upravit. Po hospitalizaci jsem s Vašíkem začala docházet na pravidelné rehabilitace dvakrát až třikrát týdně. Cvičili jsme Vojtovu metodu i Bobath koncept.

Přesto všechno se Vašík velmi výrazně opožďoval. Veškeré své vývojové milníky dosahoval značně později než jeho vrstevníci. Pást koníčky začal až v 6 měsících, přetáčel se v 8 měsících, seděl od 10. měsíce, lézt a stavět se s oporou začal až od přibližně jednoho roku, ale schopnost samostatné chůze se stále nedostavovala ani ve dvou letech. V té době už jsem začínala být velmi nervózní. A to i přesto, že jsem si kolikrát vyslechla, že to jen línější pomalejší kluk a určitě je v pořádku. V této době už začali pojímat podezření i lékaři. Dostali jsme se do kolečka intenzivních lékařských vyšetření s prognózami typu, že Vašík pravděpodobně trpí nějakou mitochondriální poruchou, nikdy nebude jako jiné děti, nikdy nebude schopen chodit, nikdy nebude moci to či ono. Co to udělá s psychikou rodiče, že jeho dítě má zřejmě mitochondriální poruchu, postupně mu bude před očima odcházet, nezažije to, co jiné děti…, tak to si každý z vás umí představit. Přes to všechno, přes ty obavy a pochybnosti, zda to má smysl, jsem se rozhodla zabojovat. Prostě to nevzdat, dát do toho všechno.  

Vašíka, který byl mentálně i fyzicky ve dvou letech jako miminko, které nechodilo, tekutiny přijímalo jen lžičkou, nemluvilo, nerozumělo, jsem přihlásila do dětského stacionáře, kde s ním denně intenzivně rehabilitovali, podstupoval orofaciální stimulaci, senzomotorickou terapii, nácvik sebeobsluhy a další terapie. Bylo to kruté, pro něj i pro mě. Tehdy to byl človíček skutečně jen na úrovni miminka. Každé ráno plakal on před stacionářem, a v autě, když jsem jej odevzdala, jsem brečela po cestě do práce i já. Všechny tyto terapie a rehabilitace Theratogs/Therasuit nehradí zdravotní pojišťovna. Proto nebylo zbytí.  Musela jsem se vrátit do práce v té době alespoň na částečný úvazek, a v čase, kdy Vašík dřel ve stacionáři, jsem byla v práci. Denně jsem najezdila 2 hodiny jen proto, aby Vašík rehabilitoval a já vydělávala tak, aby poznal nejen tu dřinu a pláč, ale třeba i běžné dětské radovánky, zábavu a i dovolenou, byť vše muselo a musí být i nyní jemu dokonale uzpůsobeno.  

Takto jsme neúnavně jezdili každý pracovní den po dobu více než rok. Poté jsme se přestěhovali do města, kde se nachází dětský stacionář, který Vašík navštěvoval, protože to dojíždění nebylo dlouhodobě únosné, navíc při práci. Všechno jsme prostě za sebou nechali a začali my dva, tehdy už sami, žít jinde. Nebylo to vůbec jednoduché. Často jsem slýchávala od své vlastní rodiny, že to nemá smysl, že se musím s Vašíkovým stavem smířit, protože se nedá nic dělat, neničit se tím fyzicky i psychicky. Chvála bláznovství. Jsem ráda, že jsem neposlechla.  

Za ty 3 roky neúnavné práce, terapií jsme i přes tehdy neznámou diagnózu udělali takové pokroky, o kterých se nám dříve ani nesnilo. Přála bych je všem rodičům postižených dětí, kterých jsme poznali za tu dobu už spousty, a kteří v tyto pokroky svých dětí neúnavně doufají. Všechny ty terapie a intenzivní rehabilitace, k nimž jsme přidali drahé zahraniční doplňky, terapii HBOT v hyperbarické komoře, a další, se proměnily ve zlato, v pozitivní posun vpřed. Vašík začal stabilněji chodit teprve ve 3 letech. Po rehabilitacích ve stacionáři jsme ještě odpoledne každý den pilně cvičili chůzi kolem domu, nejdříve po pár metrech, pak jsme přidávali dalších a dalších pár metrů, a dnes už Vašík ujde to, co jiné děti, přestože je pak velmi unavený. Bylo to ale se slzami. Slzami nás obou. S velkým stresem, že ho neunesu domů, pokud už nebude moci více ujít, s tím, že kočárek jsem nechtěla vozit s sebou, abychom ani on ani já „neměli berličku“ a prostě museli dojít domů. Jakkoliv. Ale povedlo se. I když Vašík stále na tom fyzicky není jako ostatní děti v jeho věku a je velmi pravděpodobné, že nikdy ani nebude (neumí skákat a běhat, často zakopává, nemá takovou sílu, stabilitu a koordinaci, má slabé ruce, potřebuje stále hodně dopomoci, apod.), tak toto je pro mě zázrak a veliká satisfakce pro nás oba.

Mezitím jsem Vašíka s obrovským přičiněním paní primářky z genetiky přihlásila do jedinečného výzkumu vzácných genetických onemocnění týmu pana profesora Kmocha ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Když už se všechno mělo tendenci stabilizovat, oba dva jsme byli šťastní tak, jak to jen šlo, tak přišla po celé té dlouhé době diagnóza. Jasná, i když ne tak úplně, ale rozhodně nekompromisní. Když jsem zvedla telefon a na opačné straně sestřička z genetiky řekla: „Už víme, co je Vašemu synovi. Můžete přijít hned zítra?“, tak jsem propukla v pláč. Věděla jsem, že něco bude hodně zle. A tak jsem na své narozeniny v tomto roce dostala zvláštní, hodně krutý dárek. Vašíkovu diagnózu.

Vašík má velmi vzácné genetické patogenní onemocnění. Jeho celé označení zní popisem mutace genu: SCN2A(NM_001040143.2):c.1283A>G(p.Tyr428Cys). Na světě je ještě jeden takový chlapec, a to v Maroku. Nemoc byla objevena teprve v roce 2019 právě u tohoto chlapce, který není o moc starší než Vašík. Vašík je tedy druhý na světě, jediný v České republice. Tato vada u obou vznikla zcela nově, nepochází od rodičů.

Co přesně toto onemocnění obnáší, proč vzniklo a hlavně co znamená do budoucna, tak to přesně nevíme. Jedná se o poruchu neuronálního sodíkového kanálu, kde v těle vznikají a vedou vzruchy (to je vlastně ta podstata toho, že člověk žije a jeho tělo je schopno vytvářet a reagovat na jakékoliv vnější podněty). Tím se vysvětluje, proč je Vašík tak výrazně opožděný a fyzicky slabý. Nemá asi smysl vypisovat, jaké klinické projevy toto onemocnění provázejí. Je to především velká svalová hypotonie, která Vašíka hodně trápí už od narození, dále trávicí potíže, paroxysmy, křeče, dyskineze, mozečková atrofie, atypie na EEG, které mohou vést k epilepsii, a mnoho dalších, které se k vadě daného genu pojí, nebo mohou pojit. Vašík zatím epilepsií netrpí, ale ta může časem přijít, protože ji má i chlapeček, u něhož tato vada byla objevena, a to od časného dětství. Co nás přesně čeká dále, tak to vlastně ani netušíme, netuší to ani lékaři, právě proto, že nemoc byla objevena teprve před 2 lety u zmiňovaného chlapce, který je jen o 3 roky starší než Vašík.  

S touto skutečností, definitivní diagnózou jsem se srovnávala hodně dlouho. V kuchyni, když jsem Vašíkovi vařila večeři. V práci, když jsem datlovala do počítače, protože jsem si v té době nemohla vzít dovolenou. V autě, když jsem stála na červené…no vlastně jsem občas zůstala stát i na zelené za vydatného troubení ostatních řidičů za mnou. Ale prostě vždy tak, aby Vašík neviděl maminku uplakanou se zarudlýma očima, protože by ho to trápilo a nechápal by proč. Jsou momenty, které bych v životě nechtěla nikdy vrátit. A to je rozhodně jeden z nich.

 Ale oklepala jsem se a jdeme dále. Nic jsme nevzdali a pokračujeme. Na naší cestě jsme ušli už velký kus na to, abychom něco vzdali. Spoustu jsme toho dokázali. Od dítěte, kterému moc šancí nedávali, k vysmátému šikulovi, kterému to dnes docela pěkně chodí. Byla, je a bude to dřina, to vím. Vašík je ale neskutečně šikovný, nesmírně veselý, pozitivní kluk, který mi dělá obrovskou radost. V mezidobí přešel ze stacionáře do běžné mateřské školky, kam dochází do maličké speciální třídy pro pár dětí se spíše lehčími vadami nebo s mírnějším opožděním. Protože poté, co se nám Vašíka povedlo dát fyzicky dohromady, tak je třeba pohnout s hlavičkou, s jeho mentálními schopnostmi. Přestože Vašík potřebuje velkou dopomoc vlastně při všem, není tak fyzicky obratný jako jiné děti, zatím se sám nenají a nemluví, tak se toho ve školce nezalekli a vzali nás. Vašíkovi se tam neúnavně věnuje hned několik asistentek. Kromě nácviku sebeobsluhy se pokouší zavést alternativní způsob komunikace, připravují mu opičí dráhy, na kterých rozvíjí stabilitu a koordinaci, cvičí s ním chůzi po schodech, učí ho fungovat v běžných situacích. A dokonce, a to jsem velmi ráda, i když asi ani později nebude těchto aktivit schopen sám bez pomoci, tak ho s ostatními dětmi berou na brusle, plavat, a světe, div se, Vašík s nimi také brzy pojede na lyžařský zájezd. Není nic krásnějšího pro mámu takto hendikepovaného dítěte, když posadí své dítě do školkovského autobusu mezi ostatní děti a zamává mu na cestu na výlet. Jsem vděčná, že se nám s pomocí školky Vašíka daří takto začleňovat do běžného života, že má možnost dělat a dělá to, co jiné, „normální“ děti, které ho táhnou, a to i když má oproti nim výrazný hendikep. Ať už nám budoucnost přinese cokoliv, tak jsem ráda, že Vašíka mám a že se máme navzájem. Vlastně výstižnější je, že jsem na něho za to všechno pyšná. Za ty 2 roky mám z lezoucího miminka velkého, perfektního kluka, báječného kámoše a parťáka. Bude to ale ještě těžké, máme toho hodně před sebou.  

Vašík nyní v 5 letech nadále dochází na placené ambulantní rehabilitace, kam ho vozím po školce, procházíme dalšími terapiemi, které opět nehradí zdravotní pojišťovna. V poslední době nám nejvíce zabrala hyperbarická komora, kde je pod tlakem do těla vpravován kyslík. Tělo regeneruje, zlepšují se jeho poškozené fyziologické funkce. Momentálně se připravujeme sériemi sezení v hyperbarické komoře na naší první aplikaci kmenových buněk. I když nelze porušený gen „opravit“, tak právě kombinací hyperbarické komory a aplikací kmenových buněk lze zlepšit právě tu fyziologickou funkci sodíkového kanálu, na něhož ten vadný gen nepříznivě působí. Po měsíční sérii terapií v hyperbarické komoře Vašík skutečně pookřál, a to tak, že jeho ošetřující lékař zůstal doslova stát v němém úžasu, jak se oproti poslední prohlídce skokově zlepšil téměř ve všem. Přitom jeho doporučení ještě před 2 lety bylo, abych Vašíka umístila do domova péče o zdravotně postižené. Ostatně to byl taky jeden z těch momentů v mém životě, velmi emočních, které vás jako rodiče zasáhnou přímo do srdce. Kmenové buňky jsou další naší nadějí. V podstatě už naší poslední možností na cestě k výraznému vývoji po všech stránkách. 

Vašík už nám všem, včetně lékařů, kteří to zabalili dříve, než mu dali šanci, dostatečně ukázal, že na to má a že dokáže mít a žít plnohodnotný život jako každé jiné dítě tak, jak dalece ho jeho onemocnění pustí, a kam my, co věříme, mu to umožníme. Moc bych si přála, abyste se k nám na té naší cestě připojili a pomohli Vašíkovi k lepšímu životu. Budu vám opravdu neskonale vděčná.  

Léčba kmenovými buňkami je ale velmi drahá. Její cena se pohybuje kolem 5000 EUR za 1 aplikaci. Opět je nehrazená zdravotními pojišťovnami. Aby byla léčba účinná, tak Vašík potřebuje do konce letošního roku ještě alespoň 3 - 4 aplikace, což je pro nás nepředstavitelná částka až 20 000 EUR. V kombinaci s pravidelnou HBOT v hyperbarické komoře je to ale to nejmodernější, co umí současná lékařská věda nabídnout. 

Jelikož mě paní Veronika z Helpínku požádala, abych napsala také něco o sobě, tak se o to alespoň trošku pokusím.

 Je mi 38 let (ale cítím se na tak na sto ????), pracuji na úřadě na částečný úvazek (snažím se být ale hodná a vstřícná úřednice, nebojte ????), mezi mé záliby patří příroda, hudba, psi a běh (ani jedné momentálně nemám čas se věnovat, takže se kochám vycházkami s Vašíkem, náš oblíbený Elvis nám hraje v autě na našich cestách, o psovi sním a ostatně co se týče běhu, tak se vlastně naběhám přes den více než dost ????). Rodinu máme fajn, ale bohužel ta péče o Vašíka je náročná, a jelikož mám starší rodiče, kteří už mají své zdravotní potíže, tak je o pomoc žádám pouze v krajní nouzi a jen po nezbytnou dobu. Nyní potřebuje více pomoci moje o dva roky starší sestra, která onemocněla agresivním typem rakoviny prsu se zasažením mízních uzlin a metastázemi v pánevní kosti. Nám nezbývá než věřit a bojovat a pomáhat jí. Teď také já čekám na výsledky genetických testů, zda nejsem nositelkou genu BRCA 1 nebo BRCA 2 genu, což by znamenalo odejmutí prsou a dělohy. Uvidíme, co mi osud ještě připraví. Samozřejmě stresem s Vašíkem jsem se už teď dopracovala k nějakým zdravotním problémům (autoimunitní porucha štítné žlázy), ale …nezoufám si, život je boj, i když někdy velmi únavný a „občas“ bych vážně tu pomoc uvítala, protože začínám mít pocit, že nelze takto neustále bojovat na více frontách sám a síly docházejí, psychické i fyzické…

Abych náš příběh ale zakončila pozitivně, tak všechno zlé je k něčemu dobré. Vedení radnice našeho úřadu jsem přesvědčila k založení stálé veřejné sbírky pro hendikepované (nám ale nemohou pomoci, jelikož jsem zaměstnanec), která za 3 roky už pomohla asi 6 lidem s postižením, převážně dětem, a sama pomáhám i jiným hendikepovaným dětem. S Vašíkem jsme si také našli jiného dvanáctiletého Vašíka s velmi vysokým stupněm kombinovaného postižení z domova pro osoby zdravotně postižené v Milířích, kam ho odložili rodiče. Podporuji ho, jak můžu. Jsem v kontaktu se sociální pracovnicí, která mi vždy řekne, co potřebuje. Naposledy taková drobnost, ortopedický podhlavníček, ať ho nebolí krční páteř. Ano, sami žádáme o pomoc, ale věřím, že co dám jiným a vůbec nemusí jít jen o materiálno, tak se mi stonásobně vrátí. I když jde jen o maličkost, malou pomoc v jakékoli podobě. To jsou třeba věci, které by mě dříve ani nenapadly. Nebýt mého skvělého, úžasného chlapečka. 

Moc děkujeme za jakoukoli podporu. 

Sluníčko Vašík a máma